Milan 
Primarne imunske pomanjkljivosti pri otrocih in odraslih bolnikih povzročajo ponavljajoče se okužbe ali okužbe, ki so dolgotrajne in jih težko pozdravimo. Pogostnost primarnih imunskih pomanjkljivosti je en bolnik na 500 oseb. Če ima vaš otrok ali nekdo, ki ga poznate, najmanj dva od spodaj navedenih opozorilnih znakov, se posvetujte z zdravnikom glede možne prisotnosti primarne imunske pomanjkljivosti. O njej smo se pogovarjali s predsednikom Društva za pomoč otrokom z imunskimi boleznimi in vodjo službe za alergologijo, revmatologijo in klinično imunologijo (SARKI), prof. dr. Tadejem Avčinom.
Kje točno smo v Sloveniji v primerjavi z drugimi državami na področju diagnosticiranja te bolezni?
Če primerjamo podatke iz evropskega registra in slovenskega registra PIP – primarnih imunskih pomanjkljivosti -, lahko vidimo, da smo po številu diagnosticiranih otrok s PIP primerljivi z zahodnimi državami. Slabši smo na področju prepoznave odraslih bolnikov s PIP, kjer zaostajamo za razvitimi zahodnimi državami. V primerjavi s centralno- in vzhodnoevropskimi državami pa imamo enega izmed največjih deležev diagnosticiranih bolnikov s PIP na sto tisoč prebivalcev.
Na področju diagnostike imunskih pomanjkljivosti je Slovenija tako rekoč v vrhu. Kje se izobražujejo slovenski zdravniki na tem področju?
Kot omenjeno, imamo v primerjavi z ostalimi centralno- in vzhodnoevropskimi državami enega izmed najbolje organiziranih sistemov za prepoznavo in vodenje bolnikov s PIP. V svetovnem merilu pa so najboljši centri na področju diagnostike PIP v ZDA, Kanadi, Veliki Britaniji, Franciji, Švici, Nemčiji in Italiji. Zdravniki z našega oddelka smo se na področju PIP izobraževali v Veliki Britaniji, Švici, Italiji, Franciji, Nemčiji in Kanadi ter redno sodelujemo s centri iz omenjenih držav – tako klinično kot tudi raziskovalno.
Kakšen je glavni oziroma dolgoročni cilj celotne ekipe centra za klinično imunologijo in revmatologijo in morda s tem tudi novoustanovljenega društva?
Cilj centra za primarne imunske pomanjkljivosti, ki deluje v okviru službe za alergologijo, revmatologijo in klinično imunologijo PeK, in našega Društva, je zagotoviti bolnikom s PIP najboljšo možno diagnostično obravnavo, zdravljenje in rehabilitacijo. Osnova dobre diagnostične obravnave je zgodnja prepoznava bolezni, zato želimo v Sloveniji uvesti presejalno testiranje novorojenčkov za najtežje oblike PIP, ki jih zdravimo s transplantacijo krvotvornih matičnih celic.
Ali zgodnejše odkritje imunske pomanjkljivosti, denimo do prvega leta starosti otroka, lahko pomeni večje možnosti za preživetje, bolj kakovostno življenje, morda učinkovitejše zdravljenje za otroka?
Za najtežje, življenje ogrožajoče oblike PIP, je za dolgoročno ugoden izhod bolezni ključna zgodnja prepoznava in čimprejšnja transplantacija krvotvornih matičnih celic. Če je transplantacija opravljena v prvih treh mesecih življenja, je preživetje bolnikov 96-odstotno, če pa je opravljena transplantacija kasneje, ko je prišlo že do težje potekajočih okužb, je preživetje bolnikov po transplantaciji le še 66-odstotno.
Koliko otrok se trenutno zdravi v Sloveniji za imunsko pomanjkljivostjo in kako je zdaj s transplantacijami kostnega mozga?
Trenutno imamo v Sloveniji registriranih 166 bolnikov s PIP, od tega je 24 odraslih bolnikov. Pri bolnikih iz Slovenije smo do sedaj transplantacije PIP opravljali v Švici in Veliki Britaniji, s preselitvijo na novo Pediatrično kliniko v Ljubljani, kjer so zagotovljeni ustrezni pogoji, pa smo uspešno začeli s programom transplantacij pri bolnikih s PIP tudi v Sloveniji.
Je za otroke edina rešitev presaditev kostnega mozga ali obstajajo še druge?
Oblika zdravljenja je odvisna od vrste PIP. Osnovno zdravljenje so protimikrobna zdravila, nadomeščanje protiteles v krvi, presaditev krvotvornih matičnih celic in včasih tudi zdravila, ki zavirajo neustrezen imunski odziv. Presaditev krvotvornih matičnih celic je dokončno zdravljenje, s katerim bolnika pozdravimo in prihaja v poštev pri najtežjih celičnih primarnih imunskih pomanjkljivostih.
***
10 opozorilnih znakov za primarno imunsko pomanjkljivost pri otroku
Primarne imunske pomanjkljivosti pri otrocih in odraslih bolnikih povzročajo ponavljajoče se okužbe ali okužbe, ki so dolgotrajne in jih težko pozdravimo. Pogostnost primarnih imunskih pomanjkljivosti je en bolnik na 500 oseb. Če ima vaš otrok ali nekdo, ki ga poznate, najmanj dva od spodaj navedenih opozorilnih znakov, se posvetujte z zdravnikom glede možne prisotnosti primarne imunske pomanjkljivosti.
1. Najmanj štiri okužbe ušes v enem letu.
2. Najmanj dve težji okužbi sinusov v enem letu.
3. Najmanj dva meseca antibiotične terapije z majhnim učinkom.
4. Najmanj dve pljučnici v enem letu.
5. Zastoj rasti teže in višine pri dojenčku.
6. Ponavljajoči se globoki ognojki na koži ali ognojki v notranjih organih.
7. Ponavljajoč se soor v ustih ali glivične okužbe na koži.
8. Potreba po intravenskih antibiotikih za zdravljenje okužb.
9. Najmanj dve globoki okužbi s septikemijo.
10.Pozitivna družinska anamneza za primarno imunsko pomanjkljivost.
***
Mamica Anja Pohorec o svoji grenki izkušnji s to boleznijo
»No, danes vsekakor vidim priložnost, da povem svojo zgodbo. Z veliko bolečino v srcu vam želim prenesti, kaj vse se pod temi besedami skriva. Ena redkih, v svetu so bili opisani samo štirje podobni primeri najtežje imunske pomanjkljivosti – SCID, pa vendar: pojavila se je pri mojem sinu z mutacijo gena … Diagnozo mu je postavil profesor Avčin, kar nedvomno pomeni, da imamo vrhunske zdravnike in diagnostike. Začel se je boj za življenje. Najprej iz meseca v mesec, kasneje iz tedna v teden, nato iz dneva v dan in na koncu so ostale še minute … Veliko upanje, presaditev krvotvornih matičnih celic, bi za Nela pomenilo popolno ozdravitev. Potem pa iskanje darovalca, ki ga v svetovnem registru ni bilo. Trajalo je nekaj let, preiskave, terapije, dolge hospitalizacije, iskanje darovalca. Ves ta čas sem ostala pozitivna, verjela sem, da bo moj sin ozdravel. Nikoli nisem pomislila, da se bo končalo tako. Bil je vesel fant. In prav zdaj bi vam želela prenesti vse to, kar sem se v tem težkem času naučila, kaj me je naučil Nel. Otroci nam prihajajo na pot ravno z razlogom, da se od njih nekaj naučimo. Nekaj časa sem preveč gledala naprej, se spraševala, kaj bo, potem pa sem spoznala, da imaš življenju samo tisti dan. Nehaš se ozirati nazaj, saj preteklosti ne moreš spremeniti, za prihodnost pa ne veš, kaj ti bo prinesla. Postala sem vesela DANES. Bila sem blagoslovljena za vsak dan posebej, ko se je moj sin dobro počutil, ko se je lahko igral in nisva bila v bolnišnici. In danes je tisti dan, ko moraš pogledati, kaj vse imaš, dati vse, kar lahko daš, in preprosto sočloveku povedati, da ga imaš rad. Zakaj se nam zdi to tako težko?«
Kako bi, Anja, preprosto opisali, kaj je to imunska pomanjkljivost?
»Imunska pomanjkljivost pomeni pomanjkljivo, slabše ali sploh nedelovanje imunskega sistema. Naš imunski sistem je zelo kompleksen, od črevesja, kože, sluznic in nazadnje krvnih celic, ki so nenehoma v boju proti bakterijam, virusom, mikrobom, s katerimi se srečujemo dnevno od rojstva dalje. Vsa hrana, ki jo užijemo, se, preden pride v kri, sreča z našim imunskih sistemom, ki jo predela, iz nje odstrani vse konzervanse, barvila, aditive, skratka vse, kar našemu telesu škodi. Enako naredi s kremo, ki jo nanesemo na telo. Proti virusom in bakterijam pa ustvari protitelesa, ki potujejo po krvi in ubijajo viruse in bakterije. Pri teh včasih potrebujemo dodatno podporo imunskemu sistemu, denimo antibiotik. Kadar imunski sistem ne deluje, kakor bi moral, nam je oteženo vsakodnevno življenje, resna okužba, ki zdravemu človeku ne dela večjih težav, pa za imunskega bolnika pomeni dolgotrajno okrevanje, v hujših primerih pa tudi smrt. Najtežja naloga imunskega sistema je prepoznati med lastnim in tujim. To pomeni, da imunski sistem napada tujke, naše celice pa brani. Pri hujših imunskih pomanjkljivostih pa se zgodi obratno: imunski sistem označi lastne celice za tuje in jih začne napadati, kar privede do resnih avtoimunskih bolezni, krati pa se neha boriti proti tujkom. Lažje imunske pomanjkljivosti se da vzdrževati s podpornimi terapijami, pri težjih okvarah imunskega sistema pa pride v poštev samo transplantacija krvotvornih matičnih celic – kostnega mozga. Pri tem dejansko pride do menjave imunskega sistema, saj imunske celice nastajajo v kostnem mozgu.«
Vanja Slobodnik