Pri nastanku raka sodelujejo številni dejavniki. Eden izmed glavnih vzrokov za nastanek raka, so spremembe genov v celičnem jedru ali mutacije, ki povzročijo, da se celice začnejo nekontrolirano deliti in rasti. Danes poznamo številne gene, ki so pri posameznih vrstah raka lahko spremenjeni.
Vse več je tudi učinkovitih tarčnih zdravil, ki so usmerjena na točno določene spremembe genov v tumorju (tarče). Tarčna zdravila bolnikom s prisotnimi tarčami omogočajo pomembno daljša preživetja in zagotavljajo boljšo kakovost življenja v primerjavi s tradicionalno kemoterapijo. Sodobna medicina se zato vse bolj usmerja v tako imenovano »posamezniku prilagojeno zdravljenje«. Več kot je znano o spremembah genov in biologiji posameznikovega tumorja, lažje se načrtuje najbolj ustrezno zdravljenje in nadaljnja obravnava bolnika. Zelo podroben vpogled v lastnosti tumorja omogočajo metode obširnega genomskega profiliranja (CGP – angl. comprehensive genomic profiling). Te metode iz vzorca tumorskega tkiva naenkrat preverijo zaporedje zelo velikega števila genov. Tako dobimo iz enega testa podatek o trenutno znanih pomembnih mutacijah, ki so prisotne v celicah tumorja vsakega posameznega bolnika z rakom.
Validirana metoda obširnega genomskega profiliranja FoundationOne® CDx, ki je tudi edina, ki jo je (novembra 2017) odobrila Ameriška agencija za hrano in zdravila (FDA – Food and Drug Administration), je dostopna tudi slovenskim bolnikom z rakom.
Test FoundationOne® CDx preveri 324 genov in poda še dva tumorska »podpisa«, ki se razlikujeta pri vsakem posameznem bolniku: mikrosatelitno nestabilnost (MSI – angl. microsatellite instability) in tumorsko mutacijsko breme (TMB – angl. tumor mutational burden). Ta dva podpisa sta pomembna pri presoji ali bi bilo bolnika smiselno zdraviti z imunoterapijo. Visoki vrednosti TMB in MSI pogosto sovpadata z dobrim odgovorom na zdravljenje z imunoterapijo. Na podlagi izvida FoundationOne® CDx zdravniki onkologi lahko odkrijejo ustrezne možnosti učinkovitega zdravljenja za posameznega bolnika. V izvidu so navedene tudi klinične raziskave, v katere bi se lahko, glede na lastnosti tumorja, vključil bolnik.
Čeprav je razvoj medicinske znanosti usmerjen v tako imenovano »precizno« medicino, ki kot osnovo diagnostike uporablja metode obširnega genomskega profiliranja, pa je potrebno poudariti, da je v tem trenutku testiranje s testom FoundationOne® CDx primerno predvsem za bolnike z določenimi vrstami raka (raki neznanega izvora, redki raki) ali za bolnike s pogostimi raki, pri katerih so že izčrpane možnosti sistemskega zdravljenja, pa bi dodatni podatki lahko pomagali pri odločitvah za nadaljnjo obravnavo ali morebitno zdravljenje.
Testiranje FoundationOne® CDx je zaenkrat samoplačniško in ni predmet povračila iz sredstev javne zdravstvene blagajne Republike Slovenije. Pomembno je, da se o smiselnosti obširnega genomskega profiliranja vsak bolnik posvetuje s svojim onkologom.
DODATNE INFORMACIJE SO NA VOLJO PRI: Roche farmacevtska družba d.o.o., Vodovodna cesta 109, 1000 Ljubljana in na spletni strani: www.rocheprotiraku.si
Informacija pripravljena: januar 2019.
Promocijsko sporočilo